基因诊断，只是“”而非“远景”？

因比对费用已大幅提高下降。以前只要花 100 美元左右，就能通过美国政府大公司llumina基于上新一代定序的上新平台 NovaSeq来阐释一更全面的所有等位基因。随着费用下降，以前，等位基因检查以前普及到了一定的程度。可以说，全方位临床和疗为现实，只是早晚的解决办法。

“制法”而非“远景”

虽然阐释等位基因让哮喘预先临床沦为可能会，但是等位基因始终只是“制法”而非“远景”，这也为等位基因临床产生了诸多的不确定适度。

“美德病”是一种鲜明的心理哮喘，美德病病症们时常就会表现出有相当严重的认知基本功能障碍（认知崩溃）。这种哮喘在历史上曾被特指早风湿热帕金森氏症。

美德病病症多见于青少年成年，他们将缓慢漫长不能不逆的认知基本功能衰退，并且就会在幻听的驭制下这两项古怪的举动。此则有，这些病症的脑海中的就会间歇注意到各种幻想，而他们的组织个人信息与执行任务的能力也也将归因于，同时就会伴有上新词、恐惧与焦虑的显现出有，似乎整更全面完全变了一个模样。最后，这些病症将归因于全部理适度并接踵而至美德夷为平地的迷宫。

就像许多其他病症一样，美德病也总称家族适度与散风湿热两大类。在某些具美德病病症的家族中的，这种哮喘能够在几代人错综复杂引导。实际上，关于美德病的第一条成因学线索正是来自兄妹试验中。

20世纪70八十年代，深入研究结果表明该病在兄妹错综复杂具超乎程度的相容适度。在同卵兄妹中的，两位兄妹则有患有美德病的概数万人为30%～50%，而在异卵兄妹中的，这个数字仅为10%～20%。如果美德病的定义能够拓宽到将轻度社就会与举动障碍也包含在内，那么同卵兄妹患的相容适度将降低到80%。

20世纪80八十年代，许多兄妹试验中都全面猜测美德病具表型考量。在综合各方统计数据的基础上，人们发掘出有同卵兄妹错综复杂的相容适度要远远远将近异卵兄妹，从而充分说明了表型考量在美德病中的的作用。此则有，完整的美德病与躁郁症先辈也是体现该病存在表型考量的重要证据。

再一，20世纪90八十年代中后期期，随着大规模两条线DNAPCR或上新一代PCR上新技术等上新兴DNAPCR上新技术的注意到，生物化学家可以对任何上新生命表型物质中的数以亿计的脱氧核糖核酸对来进行PCR。2013年，在某项限于散风湿热美德病的大型深入研究中的，人们对623位青少年病症（他们的双亲与亲兄弟则有未能患）的家族的的组织来进行了等位基因PCR。

深入研究人员在617位病症体内发掘出有了一个双亲双方都没的等位基因。平则有而言，每位病症体内只就会注意到一个等位基因，当然有时候某位病症体内也就会存在多个等位基因。其中的将近80%的等位基因都注意到在父本表型基因上，同时病症父亲的成年人也是一项重要的高风险考量，而这说明等位基因可能会愈演愈烈在精子形成阶段。可以预见的是，许多此类等位基因限于的等位基因都与神经元错综复杂的皮质或神经系统的胚胎发育有关。

但解决办法是，哪些等位基因与家族适度美德病有关？或许是，鉴定这些复杂的家族适度哮喘相关等位基因并不十分困难。在某种哮喘中的寻找散风湿热或者自风湿热等位基因等位基因的想并不力不从心。虽然我们可以通过比较来比对两套表型物质错综复杂的细节差异性，但是这种作法对于统计数据规模与计算能力也的要求并不苛刻。而寻找避免家族适度哮喘的多个等位基因变异就像是大海捞针。

究竟哪些等位基因型的一组就会增加患高风险，哪些一小又毫无涵义？按照生物化学基本概念，双亲与儿女自然而然地资源共享着一小表型物质，但是哪些资源共享一小又与病症相关？换言之，大多数等位基因不够像是“制法”而不是“远景”。

虽然等位基因不能以外具体混合物，但是却可以把驭全局，其作用不够像是某种各种类型的不等式。如果我们修改了原有的远景，那么最后的产品也必定就会愈演愈烈变化。

比如，机器设备中的不就会注意到设计方案中的没的零件。但是优化制法或不等式却未能必能让产品按照我们的主动改变：如果我们在做蛋糕的时候将奶油的使用量翻了两番，那么其真实感将与从前的蛋糕大相迳庭。一般来说，我们不能根据长期以来等位基因型的化验结果来诠释它们对于共通点与终究的阻碍。

并且，某些等位基因的本质仍然无法得出有结论，而这种受限制产生的涵义可能会不够加深远。大多数等位基因将通过与触发器——周围环境、概数万人、举动，甚至则有双亲周围环境危险考量受伤害与早产受伤害——错综复杂的化学键来同意生物体的共通点、基本功能以及对将来的阻碍。但无论如何，大一小此类化学键都无章可循。仅凭生物化学不太可能毫无疑问此类等位基因-周围环境化学键的最后效应。实际上，通过某位患兄妹来得出有结论另一位发病高风险的深入研究或多或少上也都未能获急于。

如今，等位基因临床的拓展以前沦为不能不阻挡的必然，不久之前，等位基因型的排列一组某种程度就将被用于得出有结论上新生命表型、哮喘与终究的变化。

尽管某些哮喘可能会永远也不非常适合来进行等位基因测定，但是也许在某些门诊美德病或心脏病发、很低则有显数万人的家族适度乳癌中的，只需要通过少数等位基因型的排列一组就可以来进行得出有结论。一旦将这种对“步骤”的解读写入得出有结论适度搜索算法，那么我们就能够计算出有相同等位基因型外化学键对于宿主生理与心理特征的阻碍。

我们通过计算搜索算法就可以同意心脏病发、哮喘或异适度恋拓展的概数万人，并且还将针对每个表型物质的终究以外比较危险度的水平。最后，人们就会整理出有一本适用于预生存者哮喘防治的手册。但在此之前，等位基因测定首先要回应不确定的问题。

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